Acondroplasia

¿Qué es la acondroplasia?La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo que es evidente desde el nacimiento. Se presenta en aproximadamente uno de cada 15,000 a uno de cada 40,000 bebés y ocurre en todas las razas y en ambos sexos.¹ Su representación en el antiguo arte egipcio lo convierte en uno de los primeros defectos congénitos registrados por el hombre.
La acondroplasia es el más común de un grupo de defectos de crecimiento que se caracterizan por anormalidad en las proporciones del cuerpo. Los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, mientras que el torso tiene un tamaño casi normal.

La palabra acondroplasia proviene del griego y significa “sin formación cartilaginosa”, si bien las personas con acondroplasia sí tienen cartílagos. Normalmente, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos durante el desarrollo fetal y la niñez, salvo en algunos lugares como la nariz y los oídos. En los individuos con acondroplasia sucede algo extraño durante este proceso, especialmente en los huesos más largos (como los de los brazos y los muslos). Las células cartilaginosas de las placas de crecimiento de estos huesos se convierten en tejido óseo en forma demasiado lenta, lo que resulta en huesos cortos y en baja estatura.

¿Qué aspecto tiene una persona con acondroplasia?Los niños con acondroplasia tienen un torso relativamente normal y piernas y brazos más bien cortos. La parte superior de los brazos y sus muslos son cortos en relación con sus antebrazos y pantorrillas. Por lo general tienen la cabeza grande, la frente prominente y la nariz achatada en el puente. Algunas veces, el gran tamaño de la cabeza refleja hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro) y requiere cirugía. Las manos son pequeñas y los dedos rechonchos. Hay una separación entre los dedos medio y anular (mano tridente). Los pies son, por lo general, cortos, anchos y planos. La mayoría de los individuos con acondroplasia llegan a medir 4 pies (1.21 mts.) aproximadamente en la edad adulta.^1,2

¿Cómo se diagnostica la acondroplasia?Al nacer o durante la lactancia, la acondroplasia se diagnostica generalmente con radiografías y un examen físico. Si existe alguna duda acerca del diagnóstico, se puede realizar una prueba genética utilizando una muestra de sangre para buscar una mutación (cambio) en el gen que la causa. Antes del nacimiento, puede sospecharse la presencia de acondroplasia en el feto si en el ultrasonido se observan huesos más cortos y otras anomalías óseas. En estos casos, el médico recomienda a veces una amniocentesis para confirmar el diagnóstico.

¿Cómo afecta la acondroplasia al desarrollo?Por lo general, las personas con acondroplasia tienen una inteligencia y una esperanza de vida normales.¹ No obstante, los niños afectados tienen varias complicaciones médicas que pueden afectar a su desarrollo.

A los bebés con acondroplasia les falta tonicidad muscular, lo que a menudo les lleva a tardar más en aprender a sentarse, pararse y caminar. Antes de empezar a caminar, a los bebés con acondroplasia con frecuencia se les desarrolla una pequeña joroba (cifosis) en la parte superior de la espalda. Esto se debe a una falta de tonicidad muscular y normalmente desaparece una vez que el niño comienza a andar. Los bebés con acondroplasia no deben colocarse en cochecitos con capota u otros que no proporcionen un buen respaldo, puesto que la falta de soporte puede contribuir al desarrollo de una joroba en la espalda. Cuando el niño comienza a caminar, suele desarrollarse una curvatura marcada (lordosis) en la parte lumbar de la columna y las pantorrillas a menudo se arquean.

Los niños con acondroplasia tienen pasajes estrechos en la nariz que pueden dar lugar a infecciones en el oído y, si no se tratan, a la pérdida de la audición. Debido a la mandíbula pequeña, los dientes pueden estar amontonados y es posible que los dientes superiores e inferiores no estén correctamente alineados.

En ocasiones, los bebés o los niños pequeños con acondroplasia fallecen repentinamente, a menudo durante el sueño. Esto sucede en entre un dos y un cinco por ciento de los bebés afectados.² Estas muertes pueden deberse a la compresión del extremo superior de la médula espinal, que puede interferir con la respiración. Esta compresión se produce a causa de anormalidades en el tamaño y la estructura del orificio de la base del cráneo (orificio occipital o foramen magnum) y de las vértebras del cuello por las que desciende la médula espinal. Debe evaluarse a todos los bebés y niños pequeños con acondroplasia para determinar si existe compresión del orificio occipital.

Los adolescentes y adultos con acondroplasia a menudo padecen dolor en la parte inferior de la espalda o debilidad, cosquilleo y dolor en las piernas. Esto suele deberse a una presión sobre la médula espinal provocada por los conductos vertebrales pequeños (estenosis espinal).

¿Cómo se trata la acondroplasia?Los médicos siguen de cerca el crecimiento y el desarrollo de los niños con acondroplasia. Aunque en la actualidad no es posible normalizar el desarrollo del esqueleto de los niños con este trastorno, muchas de las complicaciones se pueden tratar de forma eficaz.

Es aconsejable que un médico con experiencia en acondroplasia examine detenidamente a los bebés y niños que tengan este trastorno para determinar si existen anomalías en el esqueleto. El médico realizará un seguimiento del desarrollo del niño utilizando gráficos especiales del crecimiento de la cabeza y el cuerpo para niños con acondroplasia. Si la cabeza crece demasiado, el médico realizará al niño una prueba de hidrocefalia. Si es necesario, un neurocirujano insertará una derivación para drenar el exceso de líquido y aliviar la presión en el cerebro.

También se supervisará al niño para detectar cualquier señal de compresión de la médula espinal superior (debido a anomalías del orificio occipital) con pruebas de diagnóstico por imágenes, como una tomografía computarizada (TC o TCA) o imágenes de resonancia magnética (IRM). Los síntomas posibles de la compresión de la médula espinal pueden incluir ronquidos, apnea del sueño (episodios donde el bebé deja de respirar mientras duerme) y baja tonicidad muscular persistente. Si es necesario, una intervención quirúrgica puede ampliar el orificio y aliviar la presión sobre la médula espinal. Algunos niños también pueden tener problemas respiratorios debidos a estructuras faciales pequeñas, amígdalas grandes o un tamaño reducido del pecho. Las intervenciones quirúrgicas para extirpar las amígdalas y adenoides (el tejido linfático cerca de la garganta) con frecuencia mejoran estos problemas respiratorios.

Si la cifosis (una pequeña joroba) no desaparece cuando el niño comienza a caminar, se puede utilizar una abrazadera ortopédica para corregirla. El arqueamiento de las piernas, especialmente si se vuelve grave o provoca dolor, también puede corregirse mediante cirugía.

Los niños con acondroplasia necesitan a menudo la colocación de tubos pequeños de drenaje en el oído medio. Esto ayuda a evitar la pérdida de la audición que puede producirse por infecciones de oído frecuentes. Los problemas dentales causados por el amontonamiento de los dientes pueden requerir cuidados especiales y tratamientos de ortodoncia.

Los niños con acondroplasia tienden a engordar desde muy temprana edad. Puesto que el exceso de peso puede agravar aún más los problemas del esqueleto, se debe proporcionar recomendaciones nutricionales a los niños afectados para ayudarles a evitar la obesidad. La actividad física también puede ayudar a controlar el peso. La Academia de Pediatría de los EE.UU. (American Academy of Pediatrics, AAP) recomienda actividades como nadar y andar en bicicleta.² Los niños con acondroplasia deben evitar hacer gimnasia y los deportes de impacto debido al riesgo de complicaciones en la columna.²

Algunos centros médicos están evaluando el uso de la hormona humana del crecimiento para mejorar el crecimiento de los niños con acondroplasia. A la fecha, algunos niños han logrado aumentos modestos en su crecimiento después de uno a dos años de tratamiento.^1,2 No obstante, ningún estudio ha demostrado aún si este tratamiento aumenta significativamente su altura en la edad adulta.^1,2

Los procedimientos quirúrgicos para alargar las piernas pueden incrementar la estatura de una persona con acondroplasia hasta 12 o 14 pulgadas.^1,3 No obstante, este tipo de intervención es polémico debido a que es muy prolongado (hasta dos años) y conlleva un gran número de complicaciones. Little People of America (LPA), una organización que proporciona información y apoyo a personas de baja estatura, considera este procedimiento experimental y recomienda que se realice sólo en centros con mucha experiencia en este tipo de intervenciones.⁴

¿Cuáles son las causas de la acondroplasia?La acondroplasia se produce por una mutación en un gen (denominado receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto) que se encuentra en el cromosoma 4.^5,6 Normalmente, este gen ayuda a regular el ritmo de crecimiento de los huesos largos. Las mutaciones en este gen dan como resultado un crecimiento óseo severamente limitado.

En una minoría de los casos, el niño hereda la acondroplasia de un progenitor que también tiene la enfermedad. Si uno de sus padres sufre este trastorno y el otro no, existe un 50 por ciento de probabilidades de que el niño nazca con acondroplasia. Si los dos padres tienen la enfermedad, existe una probabilidad del 50 por ciento de que el niño la herede, una probabilidad del 25 por ciento de que no la herede y una probabilidad del 25 por ciento de que herede un gen anormal de cada uno de sus padres, lo que producirá graves anomalías del esqueleto y conducirá a una muerte temprana. Cuando ambos progenitores tienen acondroplasia, el médico suele recomendarles una serie de pruebas prenatales para diagnosticar o descartar esta manifestación mortal de la enfermedad. Si el niño no hereda la enfermedad, no habrá forma de que la transmita a sus hijos.

No obstante, en más del 80 por ciento de los casos, la acondroplasia no se hereda sino que resulta de una mutación producida en el óvulo o en el espermatozoide que forma el embrión.^1,3 Por lo general, los padres de niños con acondroplasia causada por una nueva mutación son de tamaño normal. Lo común es que estos padres no tengan otros niños con acondroplasia. Las probabilidades de que tengan un segundo niño con esta enfermedad son extremadamente pequeñas.

Los especialistas en genética han observado que es más probable que los padres de edad mayor que la habitual (40 años o más) tengan niños con acondroplasia y algunas otras enfermedades autosómicas dominantes (trastornos que se producen cuando un gen de un par de genes es anormal) debidas a mutaciones nuevas.^1,3 Las personas con acondroplasia resultante de mutaciones nuevas transmiten el trastorno a sus hijos según se describió antes.

¿Es posible prevenir la acondroplasia?
En la mayoría de los casos, no hay manera de prevenir la acondroplasia ya que se debe a mutaciones completamente inesperadas de los genes de padres que no tienen la enfermedad. El asesoramiento genético puede ayudar a los adultos con acondroplasia y a las personas no afectadas que han tenido un hijo con esta enfermedad a tomar decisiones bien fundamentadas relativas a la planificación familiar.

¿Apoya March of Dimes la investigación sobre la acondroplasia y otras formas de baja estatura desproporcionada?Los becarios de March of Dimes están investigando el modo en que las anomalías en la estructura o función de los genes receptores 3 del factor de crecimiento del fibroblasto podrían producir las características de la acondroplasia. Un becario, por ejemplo, está estudiando las interacciones entre este gen y una vía de señalización entre células que influye en el desarrollo de los huesos. El objetivo de esta investigación es desarrollar tratamientos para la acondroplasia y otros trastornos esqueléticos causados por este gen. Recientemente, otros becarios han estado tratando de identificar los genes que causan algunas de las otras más de 1,001 formas de baja estatura desproporcionada.

Fuentes de información adicionales sobre la acondroplasia y otras formas de deficiencia en el crecimiento:

Little People of America (LPA)
www.lpaonline.org