lunes, 16 de diciembre de 2013

Fibrodisplasia Osificante Progresiva


La fibrodisplasia progresiva osificante (FOP) (MIM:1351000) es una rara enfermedad que afecta al tejido conectivo. Su prevalencia mundial es de 1:2.000.000 habitantes. Aunque su transmisión es autosómica dominante, en la mayoría de los pacientes se debe a una nueva mutación en familias no afectadas previamente. Se caracteriza por la formación de hueso heterotópico en tejidos blandos, asociándose a diferentes malformaciones óseas, siendo la más característica la del primer dedo de ambos pies (hallux valgus) que se encuentra presente en el 95% de los casos. Generalmente, aparece en edades tempranas, surgiendo los primeros focos de osificación en la primera década de la vida y siendo difícil su diagnóstico en las etapas precoces de la enfermedad. La aparición de los focos de osificación no sigue una regla fija, aunque su distribución suele comenzar de forma craneocaudal y de proximal a distal, siendo las ubicaciones más frecuentes la cabeza, el cuello y la espalda. Esta patología cursa en brotes, pudiendo estos ser desencadenados por traumatismos banales, procedimientos invasivos, infecciones o aparecer de forma espontánea.
La fisiopatología de esta enfermedad no está totalmente aclarada, aunque se ha descrito una sobreexposición de la proteína formadora de hueso (BMP) que podría actuar de señal para la formación de hueso heterotópico.
La alteración genética de esta patología se debe a mutaciones en el gen ACVR1 localizado en el cromosoma 2q23-24, presentando la mayoría de los pacientes la mutación p.Arg206His en heterocigosis. Actualmente están apareciendo publicaciones que describen nuevas mutaciones en el gen ACRV1 asociadas a FOP.
En la actualidad, ningún tratamiento ha demostrado detener la enfermedad.
Se presenta a un lactante de 6 meses, ingresado en nuestro hospital por infección del tracto urinario, sin antecedentes familiares ni personales de interés. En la exploración física destacaban diferentes malformaciones esqueléticas como hallux valgus bilateral (Figura 1) y clinodactilia del primer dedo de ambas manos, que según la madre estaban presentes desde el nacimiento. Llamaban la atención 2 tumoraciones subcutáneas a nivel craneal (parieto-temporal izquierda y parieto-occipital derecha), de consistencia pétrea y de aproximadamente 3-4cm de diámetro (Figura 2). Estas habían aparecido a los pocos meses de vida, sin relación con ningún evento traumático. El resto de la exploración fue normal. El hemograma, la bioquímica y análisis del metabolismo fosfo-cálcico fueron normales. Las radiografías de pies y manos realizadas pusieron de manifiesto la malformación ósea del primer dedo de ambos pies y un acortamiento del primer metacarpo. Se realizó una TC craneal que fue normal y no mostraba focos de osificación heterotópica. Ante la sospecha de FOP se solicita estudio genético, el cual mostró en heterocigosis la mutación p.Arg206His (c.617G>A) del exón 7 del genACVR1, lo que confirmó el diagnóstico. El paciente completó el tratamiento para la infección urinaria por la que había sido ingresado y fue dado de alta. En la actualidad sigue revisiones periódicas en nuestra unidad, no habiendo presentado hasta el momento ninguna exacerbación de la enfermedad.
<i>Hallux valgus</i>, el signo característico de la enfermedad.
Figura 1. Hallux valgus, el signo característico de la enfermedad.
Tumor subcutáneo a nivel craneal, de consistencia pétrea.
Figura 2. Tumor subcutáneo a nivel craneal, de consistencia pétrea.
La rareza de esta enfermedad hace que la mayoría de las veces pase desapercibida o sea mal diagnosticada, a pesar de que las malformaciones típicas estén presentes desde el nacimiento. Un estudio mostró que hasta en el 87% de los casos publicados el diagnóstico inicial no fue correcto. Este hecho adquiere especial importancia a la hora de evitar procedimientos invasivos que desencadenen nuevos brotes de la enfermedad y/o tratamientos innecesarios.
Aunque no hay ningún tratamiento curativo, diferentes publicaciones sugieren que el uso de antiinflamatorios puede ayudar a disminuir la intensidad de los brotes. Los bifosfonatos son otra opción terapéutica, pero no deben ser utilizados de forma rutinaria por sus efectos secundarios. Debemos hacer énfasis tanto en el manejo multidisciplinar que ayude mejorar la calidad de vida y la movilidad de estos pacientes, como en las medidas preventivas. En la actualidad se están desarrollando nuevas modalidades de tratamiento basadas en el uso de anticuerpos monoclonales inhibitorios de la BMP, que en un futuro podrían dar solución a esta enfermedad.
En relación con la evolución, debemos decir que aunque casi todos los casos tenían las deformidades congénitas, la aparición del primer brote de osificación suele ocurrir en torno a los 5 años. El 95% de los pacientes presentaban a la edad de 15 años importantes restricciones en la movilidad de los miembros superiores, mientras que la afectación severa de los miembros inferiores no suele ocurrir hasta más de una década después. La mayoría sufre en las etapas finales una insuficiencia respiratoria restrictiva por la osificación de los músculos del tórax y por las graves deformidades de la columna. Esto, junto a que los brotes pueden ser desencadenados por infecciones virales, hace pensar en el beneficio de la vacunación antigripal en estos pacientes.

A pesar de ser encontrada en referencias bibliográficas desde la antigüedad, son muchas las sombras que todavía nos quedan por descubrir sobre esta terrible enfermedad, lo cual debe ser un incentivo para seguir trabajado hacia un futuro más esperanzador.


Hiperdoncia



Hiperdoncia es la condición de tener dientes supernumerarios, o dientes que aparecen además del número regular de dientes.
Los dientes supernumerarios se pueden clasificar por la forma y por la posición. Las formas incluyen:
  • Suplementario (donde el diente tiene una forma normal para los dientes en esa serie)
  • Tuberculado (también llamado “en forma de tonel”)
  • Cónico (dientes en clavija)
  • Odontoma compuesto (múltiples pequeñas “formas” parecidas a dientes)
  • Odontoma complejo (una masa desorganizada de tejido dental)
hiperdonciaCuando se clasifican por la posición, un diente supernumerario puede ser denominado como un mesiodens, un paramolar, o un distomolar.
El diente supernumerario más frecuente es un mesiodens, que es un diente mal formado, a veces en forma de clavija, que se produce entre los incisivos centrales superiores.
Los cuartos y quintos molares que se forman detrás de los terceros molares son otro tipo de diente supernumerario.

Causas

Hay evidencia de factores hereditarios, junto con evidencias de factores ambientales que conducen a esta condición. Muchos dientes supernumerarios no entran en erupción, pero pueden retrasar la erupción de los dientes adyacentes o causar otros problemas dentales o de ortodoncia. Los dientes supernumerarios de tipo molar son la forma más rara. Las radiografías dentales se utilizan a menudo para diagnosticar la hiperdoncia.
Se sugiere que los dientes supernumerarios se desarrollan a partir de un segundo brote de diente resultante de la lámina dental cerca de la raíz dental regular o posiblemente a partir de la división del mismo capullo regular dental. Los dientes supernumerarios en dientes temporales (de leche) son menos comunes que en los dientes permanentes.

Condiciones relacionadas

Una condición similar es la hipodoncia, en el que hay menos de la cantidad habitual de los dientes.
La hiperdoncia se ve en una serie de trastornos, incluyendo el síndrome de Gardner y la disostosis cleidocraneal donde múltiples dientes supernumerarios se ven usualmente impactados.  ((( Posted by  ))
La fórmula dentaria en el ser humano varía según la edad del individuo, a los 3 años es de 20 dientes, a los 6 años es de 24 dientes, a los 12 años aumenta a 28 dientes y a los 16 años (edad que puede variar) se eleva a 32 dientes (1). El conteo debe incluir no solo los dientes que se ven clínicamente sino los que se están desarrollando, o no, dentro de los maxilares. 

Las anomalías de número de la fórmula dentaria constituyen una alteración relativamente común en la población. Su diagnóstico y tratamiento adecuado repercuten en la estabilidad oclusal de los pacientes y su detección precoz es de vital importancia en el tratamiento ortodóncico-quirúrgico de la entidad (1-3) 


Para aumentar los conocimientos que nos permitan solucionar estas anomalías realizamos la presentación de este caso de hiperdoncia con supernumerarios múltiples no asociados a síndrome y una revisión bibliográfica del tema que abarca aspectos relacionados con su clasificación, etiología, frecuencia y plan de tratamiento, para enfrentar esta problemática en la comunidad, ya que es el odontólogo general el encargado de reconocerlas y darles la mejor solución posible para mejorar la calidad de vida de los pacientes. 


DEFINICIÓN 


La hiperdoncia es el aumento del número de dientes de la fórmula dentaria. Dentro de la hiperdoncia se incluyen los dientes suplementarios y los accesorios. Los dientes suplementarios son dientes adicionales que conservan la morfología del grupo a que pertenecen y se encuentran frecuentemente a nivel de los incisivos laterales superiores. Los dientes accesorios son dientes adicionales de forma arbitraria y son más comunes que los suplementarios (4,5) 


Existen tres tipos de hiperdoncia: 


Hiperdoncia simple: cuando existe un solo diente supernumerario. 

Hiperdoncia múltiple: varios supernumerarios en una o varias series dentarias. Su presentación es rara, suelen coexistir dientes supernumerarios a nivel de la serie anterior y premolar, y no se asocian a ningún síndrome. 
Hiperdoncia asociada a síndromes complejos: displasia cleidocraneal, síndrome de Gardner, querubismo, síndrome de Fabry, síndrome Hallemann-Strieff (6,7). 

ETIOLOGÍA: 

La etiología exacta de los dientes supernumerarios es desconocida, sin embargo, se han postulado algunas teorías para intentar explicar su presencia (2). Las dos teorías más aceptadas son: la teoría de la hiperactividad de las células epiteliales embrionarias y la teoría de la escisión del folículo dental (3,4). 

Dentro de sus causas están: 


La herencia ya que se han observado familias con tendencia a la hiperdoncia. 

Regresión filogenética, por un retorno a los antropoides, que tenían formulas dentarias con mayor número de dientes. 
Anomalías de desarrollo dadas por una hiperactividad del epitelio embrionario. 

Por su parte Kangowska-Adamczÿk y Karmariska (7) refieren que el factor genético es importante en la etiología de los dientes supernumerarios. Otros autores suponen la existencia de un gen autonómico dominante, mientras que otros creen que se encuentra ligado al sexo. 


CLASIFICACIÓN. 


Canut (6) y Moyers (3) distinguen tres tipos de dientes supernumerarios en la dentición permanente: 


Diente suplementario: diente extra de morfología y tamaño normal. Suponen un aumento del material dentario y cuyo efecto en la oclusión es un incremento del potencial de apiñamiento. Se presentan en dentición permanente como incisivos laterales superiores extras o como incisivos inferiores; y en dentición primaria en los incisivos centrales. 


Diente cónico: diente con corona cónica y raíz más pequeña que un diente normal. Se localiza en la premaxila, cerca de la línea media, entre los incisivos centrales superiores, y se conoce con el nombre de mesiodens. Se originan por el desarrollo de un solo lóbulo en la época de la odontogénesis. El ejemplo más común es el incisivo lateral "en clavija", el cual tiene el lóbulo medio de desarrollo. 


Diente tuberculado: diente con tubérculo o invaginado. Su desarrollo es tardío y se considera un diente representativo de una tercera dentición. Se localizan en la superficie palatina de los incisivos centrales superiores y normalmente impiden su erupción. Puede ser unilateral o bilateral. Pueden presentarse también en la zona molar, especialmente del maxilar superior. Generalmente presentan un tamaño reducido y no suelen presentar la morfología típica de los molares. Se localizan en la cara vestibular de los molares a nivel de los espacios interdentarios. 


En algunas ocasiones, como la más adelante presentada, se pueden observar cuatro molares, sobre todo en el maxilar superior; este cuarto molar se conoce como distomolar. 


EPIDEMIOLOGÍA 


Existe una diversidad de estudios en distintas poblaciones sobre supernumerarios, por lo cual, se encontrarán numerosos índices sobre su existencia, predilección por algún maxilar, tipo de dentición, lugar y género. 


Se puede afirmar que la presencia de supernumerarios en la dentición permanente, en general, oscila entre el 0.1% y el 3.8% (1-9). 


Al analizar la presencia de dientes supernumerarios entre los tipos de dentición, se observa que la mayoría de los casos se encuentran en la dentición permanente (3,4,7,9,10,11). La proporción permanente: primario es de 5:1 (3).  http://www.portalesmedicos.com