La Hipomelanosis de Ito es un síndrome neurocutáneo que se caracteriza por lesiones en piel, tipo máculas o placas de bordes irregulares, que toman un patrón verrugoso, en espiral, veteado y a veces en parches, las cuales pueden ser unilaterales o bilaterales y no están precedidas por inflamación. Estas lesiones se consideran la imagen en negativo de la incontinencia pigmenti. Se han descrito pocos casos familiares, algunos autores reportan que predomina en el sexo femenino otros no reportan diferencias entre ambos sexos.

En aproximadamente un 75% de los casos reportados se presentan alteraciones del sistema nervioso central, musculoesqueléticas, del desarrollo psico-motriz, oftalmológicas, dentales y genéticas.

No existe un patrón de aparición específico de las alteraciones asociadas, constituyendo de esta manera un espectro muy amplio de hallazgos de difícil interpretación, inclinándose la mayoría de los autores hacia la idea de un trastorno genético como base de la patología, en la cual las lesiones cutáneas, hasta los momentos, constituyen un hallazgo constante. Entre las asociaciones más importantes se encuentran trastornos convulsivos, retraso del desarrollo psicomotriz, retraso mental, clinodactilia, malformaciones de la columna vertebral dorso lumbar, dientes cónicos, paladar ojival, papiloma del plexo coroideo, pubertad precoz y alteraciones genéticas, entre otras. La frecuencia con que se presenta el mosaico cromosómico varía entre un 16% y un 61% según las series. Según Glover et al, el mosaico cromosómico reportado en numerosos casos podría explicar las lesiones hipomelanóticas, ya que existirían dos poblaciones celulares de melanocitos con distintos potenciales para producir melanina, además de mosaicismo se han reportado aberraciones estructurales de cromosomas autosómicos y sexuales, aneuploidia, poliploidia, etc.

Las lesiones siguen el patrón característico de las líneas de Blaschko y la hipótesis más aceptada para explicar esta distribución plantea que durante la embriogénesis ocurren mutaciones que originan clones de células ectodermales las cuales permanecen fijas a nivel de la columna vertebral y se desplazan en dirección ventral en el resto del cuerpo, al crecer el feto en dirección céfalo-caudal estas líneas se deforman produciendo una imagen en V, con centro en la columna y los brazos abiertos en la región dorsal, se distribuyen en forma de S horizontal en la cara anterior del tronco, en espiral en el cuero cabelludo y presentan una distribución longitudinal en las extremidades. Cada vez se relaciona más esta distribución con mosaicismo cromosómico; el hecho de que en muchos casos no se logre detectar dicho mosaico en muestras de sangre periférica ni en células de piel podría explicarse en la utilización de métodos inadecuados o en el cultivo de células equivocadas. Al parecer se obtiene un porcentaje mayor de positividad si se cultivan queratinocitos en lugar de fibroblastos de piel.

En vista de las numerosas y complejas alteraciones que se asocian con esta entidad, parece prudente utilizar como guía los criterios diagnósticos publicados por Ruiz-Maldonado et al. (ver Tabla) en 1992; las alteraciones genéticas fueron colocados por el grupo de RuizMaldonado como un criterio menor, debido a la baja frecuencia con que se presentaron en su serie.

Los hallazgos histopatológicos se consideran muy inespecíficos para utilizarlos como criterio diagnóstico. En los casos en los que no aparezcan lesiones extracutáneas de importancia es indispensable mantener un seguimiento multidisciplinario, que incluya valoraciones pediátricas, neurológicas, traumatológicas, ortopédicas, oftalmológicas, psicológicas genéticas, etc., con la finalidad de detectar precozmente cualquier anomalía que requiera intervención profesional para su corrección. Esto nos permitiría obtener más información y por lo tanto facilitar el estudio de tan compleja patología.

V ia:DERMATOLOGIA VENEZOLANA