El síndrome de Sturge-Weber es una enfermedad rara que pertenece al grupo de las facomatosis. Es un síndrome no hereditario caracterizado por una marca de nacimiento (usualmente en la cara) conocida como mancha en vino de Oporto, y por problemas neurológicos.
Otras particularidades son: angiomas en diferentes localizaciones, calcificaciones cerebrales, crisis epilépticas y glaucoma.
Este síndrome fue descrito por primera vez por Schirmer en 1860, y fue Sturge quien efectuó su descripción clínica completa en 1879; posteriormente Weber, en 1922, demostró las alteraciones radiográficas típicas de la enfermedad.
Síntomas
Sinónimos
Es un trastorno poco común presente al nacer. Un niño con esta afección tendrá una marca de nacimiento conocida como hemangioma plano (usualmente en la cara) y problemas neurológicos.
Causas
Se desconoce la causa de la enfermedad de Sturge-Weber. No se cree que se transmita de padres a hijos (hereditario).Síntomas
- Hemangioma plano (más común en la cara que en el cuerpo)
- Convulsiones
- Parálisis o debilidad en un lado
- Problemas de aprendizaje
Pruebas y exámenes
El glaucoma puede ser un signo de la afección.Los exámenes pueden abarcar:
- Radiografías
- Resonancia magnética
- Tomografía computarizada
Tratamiento
El tratamiento se basa en los signos y síntomas del paciente y puede abarcar:- Medicamentos anticonvulsivos para las convulsiones
- Gotas para los ojos o cirugía para tratar el glaucoma
- Terapia con láser para el hemangioma plano
- Fisioterapia para la parálisis o la debilidad
- Posible cirugía del cerebro para prevenir convulsiones
Pronóstico
La mayoría de los casos de Sturge-Weber no son potencialmente mortales. La calidad de vida del paciente depende de qué tan bien se puedan prevenir o tratar los síntomas, tales como convulsiones.Los pacientes necesitarán acudir a un oftalmólogo al menos una vez al año para tratar el glaucoma. Igualmente, deberán visitar a un neurólogo para el tratamiento de las convulsiones y otros síntomas neurológicos.
Posibles complicaciones
- Crecimiento anormal de vasos sanguíneos en el cráneo
- Crecimiento continuo del hemangioma plano
- Retrasos en el desarrollo
- Problemas emocionales y de conducta
- Glaucoma, que puede llevar a ceguera
- Parálisis
- Convulsiones
Cuándo contactar a un profesional médico
El médico debe evaluar todas las marcas de nacimiento, incluyendo los hemangiomas planos. Las convulsiones, los problemas visuales, la parálisis y los cambios en el estado mental o de lucidez pueden significar que hay compromiso de las membranas que recubren el cerebro. Estos síntomas deben evaluarse de inmediato.Prevención
No hay una forma de prevención conocida.Hemangioma plano
Es un nevo o marca de nacimiento en el cual la hinchazón de los vasos sanguíneos provoca una coloración de la piel que va de rojiza a violácea.
Causas
Los hemangiomas planos ocurren en aproximadamente 3 de cada 1,000 personas.Estos hemangiomas en raras ocasiones pueden ser un signo del síndrome de Sturge-Weber o del síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber.
Síntomas
Los hemangiomas planos incipientes generalmente son planos y rosados en apariencia, pero a medida que el niño crece, el color se puede intensificar a un tono violáceo o rojo oscuro. Estos hemangiomas se presentan con mayor frecuencia en la cara, pero pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo. Con el tiempo, el área puede volverse engrosada y tomar una apariencia similar a adoquines.Pruebas y exámenes
El médico generalmente puede diagnosticar un hemangioma plano examinando la piel.En casos inusuales, es posible que se necesite una biopsia de piel. Dependiendo de la ubicación del nevo y de otros síntomas, el médico puede hacer un examen de la presión intraocular o una radiografía del cráneo.
Igualmente, se puede realizar una resonancia magnética o una tomografía computarizada del cerebro.
Tratamiento
Se han ensayado muchos tratamientos para los hemangiomas planos, como congelación, cirugía, irradiación y tatuaje.La terapia con láser ha sido la más efectiva en la eliminación de los nevos, dado que es el único método que puede destruir los diminutos capilares cutáneos sin producir daño significativo a la piel. El tipo exacto de láser que se utiliza depende de la edad de la persona y del hemangioma plano particular.
Pronóstico
Las manchas en la cara muestran una mejor respuesta a la terapia con láser que las de los brazos, las piernas o la parte media del cuerpo. Las manchas que llevan más tiempo pueden ser más difíciles de tratar.Posibles complicaciones
Algunas manchas pueden en ocasiones causar deformidad y aumentar la desfiguración.Las personas con hemangiomas planos pueden tener problemas emocionales y sociales relacionados con su apariencia.
Los hemangiomas planos que comprometan los párpados superiores e inferiores pueden estar asociados con el desarrollo de glaucoma.
Cuándo contactar a un profesional médico
El médico debe examinar todos los nevos o lunares durante un examen de rutina.Nombres alternativos
Nevo flamígero
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